Présentation

Classification des maladies respiratoires rares de l’enfant

Les maladies respiratoires rares de l’enfant sont multiples et potentiellement associées entre elles. Elles peuvent être schématiquement regroupées en différents domaines :

• Les malformations du système respiratoire. Ces anomalies du développement peuvent être isolées (sténoses des voies aériennes, malacies, malformations pulmonaires congénitales …) ou associées à des processus malformatifs sur d’autres organes. Il faut y intégrer également les anomalies développementales de la grande prématurité
• Les bronchopathies rares, hors mucoviscidose, qui regroupent à la fois des pathologies bien identifiées comme la dyskinésie ciliaire primitive, les bronchiolites oblitérantes post-infectieuses ou post-greffe, et des pathologies sans étiologies reconnues comme les bronchiectasies (ou dilatations des bronches) idiopathiques
• Les pneumopathies interstitielles diffuses, qui peuvent être isolées ou associées à d’autres manifestations extra-respiratoires
• Les maladies rares associées à une anomalie neurologique du rythme respiratoire ou à une obstruction des voies respiratoires. Ces pathologies se traduisent par des anomalies sévères de l’hématose, et intègrent les anomalies du contrôle ventilatoire, comme le syndrome d’Ondine.
• De nombreuses maladies respiratoires rares, aigues ou chroniques, rentrant dans la classification Orphanet, et qui nécessitent une expertise de centre de référence
• Les tumeurs intra-thoraciques rares, dont le diagnostic, la prise en charge et la surveillance nécessitent l’expertise des centres RespiRare

Les centres

Pour garantir un haut niveau d’expertise et d’excellence dans la prise en charge des enfants atteints de maladies respiratoires rares sur l’ensemble du territoire français, RespiRare est organisé avec un centre coordonnateur, 6 centres constitutifs et 23 centres de compétence.

Ces centres travaillent en réseau pour permettre une prise en charge diagnostique et thérapeutique la plus adaptée aux besoins de chaque enfant. Des outils communs sont élaborés et mis à disposition de l’ensemble des centres. Des réunions de concertation pluridisciplinaire sont notamment organisées sur les différentes pathologies relevant de RespiRare.

Quelques centres RespiRare prennent également en charge les très rares situations pédiatriques avec possible indication pour la transplantation pulmonaire, et qui nécessitent une évaluation multidisciplinaire dans des centres à très haute expertise.

Missions et objectifs

En synergie avec leur expertise de soins, les centres RespiRare assurent également des missions de recherche, et partagent leurs avancées scientifiques avec d’autres équipes par des publications dans des revues médicales internationales, des présentations à des congrès nationaux et internationaux, et la participation à des réseaux nationaux, européens ou internationaux. Plusieurs brevets sont issus des équipes RespiRare. Enfin, les centres RespiRare contribuent aux progrès thérapeutiques par la participation à des essais cliniques sur des thérapies innovantes.

L’expertise des centres RespiRare est notamment illustrée par l’élaboration de guides de bonnes pratiques et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), élaborés avec les associations de personnes malades, et la coordination d’enseignements et de formations dans le cadre de diplômes universitaires (DU) ou inter-universitaires (DIU), de formations européennes et universitaires et de publications pédagogiques (ouvrages de référence, mise à disposition de ressources en ligne, …).