Le diagnostic des maladies respiratoires rares de l’enfant nécessite des examens spécialisés qui doivent être réalisés par des centres experts, capables de réaliser ces examens dans les meilleures conditions de sécurité et de confort, y compris chez les plus jeunes enfants. Il s’agit notamment des explorations fonctionnelles respiratoires, de l’endoscopie bronchique, des imageries avancées comme le scanner ou l’IRM, des tests génétiques, ainsi que de différentes analyses biologiques et histologiques. Ces examens vont permettre d’affiner le diagnostic et d’adapter la prise en charge.