Présentation de l’examen
Pourquoi réaliser des examens génétiques ?
Principales indications
Un test génétique permet d’identifier une origine génétique à une maladie suspectée chez votre enfant en fonction des symptômes qu’il présente.
Si votre enfant est porteur d’une mutation, des prélèvements sont souvent réalisés chez les parents pour étudier le mode de transmission.
Des alternatives existent-elles ?
Le test génétique reste une méthode unique pour confirmer ou exclure une origine génétique à une maladie. D’autres examens paracliniques peuvent être réalisés pour étayer le diagnostic.
Comment se déroule l’examen ?
L’infirmière pratique une prise de sang puis des analyses sont réalisées (panel de gènes responsable de symptômes, exome, voir genome après validation lors d’une réunion nationale)