Présentation de la maladie
Qu’est-ce que l’agénésie pulmonaire ?
L’agénésie pulmonaire est une anomalie du développement aboutissant à une absence complète de bronches, de tissu pulmonaire et de vascularisation pulmonaire. Il existe parfois un moignon bronchique, sans tissu pulmonaire fonctionnel. Le terme d’aplasie pulmonaire est parfois préféré dans cette dernière situation. Les formes bilatérales d’agénésie pulmonaire ne sont pas compatibles avec la vie. Les formes unilatérales ont un pronostic très variable selon la présence d’autres malformations.
L’agénésie est plus fréquemment observée à droite qu’à gauche. Dans les deux situations, l’agénésie pulmonaire va être associée à d’autres malformations dans environ 75% des cas. Il peut s’agir :
- de malformations cardio-vasculaires, et notamment d’anomalies du retour veineux pulmonaire,
- de malformations squelettiques, et notamment d’anomalies des extrémités,
- de malformations gastro-intestinales, dont l’atrésie de l’œsophage,
- de sténose trachéale,
- ou de malformations génito-urinaires, et notamment une agénésie rénale
Quelles sont les origines et causes possibles de cette maladie ?
La cause d’une agénésie pulmonaire n’est pas connue. Une anomalie génétique n’est identifiée que dans moins de 20% des cas. Une recherche de ces anomalies génétiques est néanmoins habituellement réalisée dans les formes associant plusieurs malformations.
Comment le diagnostic est-il établi ?
Le diagnostic peut être fait dès la période prénatale sur les échographies ou une IRM. Même si l’anomalie paraît importante (absence d’un poumon), le diagnostic échographique prénatal n’est pas toujours simple, et l’anomalie peut n’être découverte qu’après la naissance. Ce sont parfois les anomalies associées qui sont identifiées en premier en période prénatale, avec une identification secondaire de l’agénésie pulmonaire. A l’inverse, certaines malformations associées à une agénésie sont très difficiles à identifier durant la période prénatale, et l’information donnée devant la découverte prénatale d’une agénésie pulmonaire ne peut être complète qu’après la naissance, notamment avec un scanner thoracique avec injection de produit de contraste.
Quelles complications peuvent survenir ?
De nombreuses complications peuvent être observées dans les agénésies pulmonaires. Les plus sévères sont présentes dès la naissance, et souvent liées aux anomalies associées. Leur prise en charge nécessite une équipe médico-chirurgicale très spécialisée. Chacune de ces anomalies associées a ses propres complications qui nécessitent le plus souvent un suivi au long cours.
Une fois la période néonatale passée, les principales complications d’une agénésie sont infectieuses, pouvant occasionner des gênes respiratoires suffisamment importantes pour nécessiter de nouvelles hospitalisations. Une prévention par une antibiothérapie continue est parfois nécessaire.
Une surveillance cardiologique est nécessaire car des cas d’hypertension pulmonaire ont été décrit.
Le pronostic à long terme est très variable. Certaines agénésies isolées peuvent rester totalement asymptomatiques, et même n’être découvertes qu’à l’âge adulte ! Il est donc tout-à-fait possible pour un enfant avec agénésie pulmonaire unilatérale de réaliser l’ensemble des activités des enfants de son âge. Une limitation aux activités sportives les plus intenses peut néanmoins être présente. Lorsqu’il existe des anomalies associées, le pronostic à long terme dépend beaucoup de la possibilité d’une réparation complète de cette anomalie.
Quels traitements existent pour l’agénésie pulmonaire ?
La découverte prénatale d’une agénésie pulmonaire doit conduire à un accouchement dans un centre hospitalier avec une réanimation néonatale, et un plateau pédiatrique médical et chirurgical spécialisé, capable de prendre en charge les différentes complications néonatales. Il s’agit en général d’un CHU.
Une détresse respiratoire néonatale est fréquente, parfois sévère et nécessitant une prise en charge en réanimation. Le pronostic dépend des anomalies associées. Toute anomalie associée aggrave le pronostic. Certaines anomalies associées sont particulièrement sévères dans le contexte d’agénésie pulmonaire : sténose trachéale ou certaines anomalies cardio-vasculaires. Les agénésies droites posent également des problèmes spécifiques, avec un étirement possible de la bronche unique drainant le poumon gauche, rendant compliquée la ventilation de ce poumon. Des traitements médicaux ou chirurgicaux de ces différentes situations sont souvent possibles, mais il peut y avoir des impasses thérapeutiques, amenant au décès de l’enfant.
Quelles mesures préventives sont recommandées ?
Il est important de limiter le risque d’infection respiratoire, au moins durant la 1ère année de vie, mais souvent les 2 voire 3 premières années. Les mesures proposées sont :
- Se laver les mains avant de s’occuper de l’enfant.
- Éviter les contacts proches entre l’enfant et des personnes malades. Si les parents sont eux-mêmes malades, il faut porter un masque lorsqu’ils s’occupent de leur enfant.
- Éviter la fréquentation des collectivités d’enfants.
- Respect de l’ensemble des vaccinations recommandées, incluant la prévention contre le virus respiratoire syncytial, et la vaccination anti-grippale à partir de 6 mois.
- Les membres de la famille doivent également optimiser leur protection vaccinale, notamment contre la grippe.
Tout tabagisme passif doit être interdit. A l’adolescence, il est également essentiel d’éviter tout tabagisme actif.
Un suivi respiratoire spécialisé est nécessaire.