Présentation de la maladie
Qu’est-ce que les anomalies lymphatiques congénitales ?
Les anomalies lymphatiques regroupent les pathologies des vaisseaux qui transportent la lymphe. La lymphe est un liquide biologique différent du sang, et dont l’aspect est blanchâtre. Elle contient principalement des lymphocytes, des immunoglobulines, des protéines comme l’albumine, des triglycérides et des chylomicrons. Les vaisseaux lymphatiques relient les ganglions lymphatiques et jouent donc un rôle important dans l’immunité. La circulation lymphatique joue également un rôle dans la filtration des déchets tissulaires. La particularité de la circulation lymphatique est ne pas avoir de « pompe » pour permettre la progression du liquide : seules des valvules dans les vaisseaux permettent cette progression, jusqu’à son drainage dans le circuit veineux sanguin. Toute perturbation sur cette circulation entraîne donc facilement une stase et/ou une fuite de la lymphe. Au niveau du thorax, les anomalies lymphatiques congénitales sont principalement représentées par les lymphangiectasies et le chylothorax, ces deux anomalies pouvant être isolées ou associées.
- Les lymphangiectasies pulmonaires congénitales sont des dilatations anormales des vaisseaux lymphatiques pulmonaires. Il peut s’agir d’anomalies primitives du développement des vaisseaux lymphatiques, ou de dilatations secondaires à d’autres anomalies développementales, notamment cardiaques. Une forme particulière d’anomalie des vaisseaux lymphatiques est la lymphangiomatose, qui se caractérise par une prolifération anormale des vaisseaux, en plus de leur simple dilatation.
- Le chylothorax congénital correspond à la fuite de lymphe dans la cavité pleurale. Il peut être primitif ou secondaire, notamment après une chirurgie thoracique précoce.
Les symptômes sont très variables en gravité et peuvent être présents dès la période prénatale. Des formes menaçantes sont possibles, avec anasarque fœtal ou détresse respiratoire néonatale très sévère. A l’inverse, des formes mineures peuvent ne se révéler que tardivement dans l’enfance ou à l’âge adulte.
Quelles sont les origines et causes possibles de cette maladie ?
L’origine des anomalies lymphatiques congénitales primitives n’est le plus souvent pas connue. Dans certains cas, ces anomalies s’intègrent dans un syndrome génétique associant d’autres anomalies, et pouvant justifier des explorations génétiques. Il s’agit notamment de la trisomie 21, du syndrome de Noonan ou du syndrome de Turner. Ces trois pathologies concernent environ 10% des chylothorax congénitaux. D’autres syndromes peuvent être associés beaucoup plus rarement et nécessitent un avis génétique spécialisé.
Comment le diagnostic est-il établi ?
L’exploration d’anomalies lymphatiques nécessite des équipes très spécialisées, médicales, radiologiques, et parfois chirurgicales. Cinq étapes diagnostiques peuvent être schématiquement identifiées :
- Affirmer le caractère chyleux d’un épanchement pleural. Le recueil de liquide pleural grâce à une ponction et son analyse permettent le diagnostic de chylothorax.
- Affirmer le diagnostic de lymphangiectasies. Ce diagnostic peut être difficile. Scanner thoracique et IRM peuvent montrer des aspects évocateurs, mais qui peuvent aussi correspondre à d’autres causes de pathologies interstitielles de l’enfant. Un bilan large est souvent nécessaire pour éliminer ces autres causes. Une biopsie pulmonaire chirurgicale est parfois utile.
- Affirmer le caractère primitif des anomalies lymphatiques. La recherche de causes secondaires est une étape clé. Une échographie cardiaque de référence est notamment indispensable.
- Rechercher des arguments pouvant justifier une exploration génétique.
- Rechercher des anomalies lymphatiques extra-thoraciques. Les anomalies lymphatiques congénitales peuvent ne pas être limitées au thorax. Un bilan complémentaire est nécessaire pour identifier des localisations extra-thoraciques, et notamment abdominales.
Quelles complications peuvent survenir ?
Le pronostic des anomalies lymphatiques congénitales est très variable selon l’extension des anomalies, la sévérité et la précocité des symptômes, et les éventuelles autres anomalies associées. C’est donc au cas par cas que l’équipe multi-disciplinaire spécialisée peut donner l’information la plus précise. Globalement, les formes à révélation tardive ont un bon pronostic. Les formes à révélation prénatale ou néonatale peuvent être très sévères avec un décès in utero ou néonatal. Une fois la période néonatale passée, une tendance à l’amélioration est observée.
Quels traitements existent pour les anomalies lymphatiques congénitales ?
Différents moyens thérapeutiques peuvent être proposés :
- Évacuation d’un épanchement pleural volumineux. Ceci peut être réalisé par des ponctions répétées ou par un drainage pleural. Ce traitement peut être réalisé dès la période prénatale.
- Adaptation nutritionnelle indispensable en proposant des laits ne contenant que des triglycérides à chaine moyenne, et parfois une nutrition uniquement parentérale.
- Traitements médicamenteux. Le bénéfice de ces traitements est discuté. Ils sont souvent néanmoins régulièrement proposés dans les formes sévères. Il s’agit notamment de l’octréotide, et parfois du sirolimus.
- Approche chirurgicale parfois proposée dans les chylothorax ne s’améliorant pas avec les mesures précédentes. Il s’agit de réaliser une fusion des deux feuillets pleuraux (pleurodèse).
La durée de ces traitements est très variable selon l’anomalie lymphatique. Dans les situations les plus favorables, par exemple celle d’un chylothorax néonatal isolé et totalement régressif, la reprise progressive d’un régime normal est possible en quelques semaines ou mois. Dans d’autres situations un régime prolongé est indispensable.
Quelles mesures préventives sont recommandées ?
Les enfants qui gardent une radiographie de thorax anormale, notamment avec un aspect interstitiel persistant, ont une plus grande fragilité vis-à-vis des infections virales, au moins au cours de la 1ère année. Il est donc important de limiter au maximum le risque d’infection virale en respectant les mesures suivantes :
- Se laver les mains avant de s’occuper de l’enfant.
- Porter un masque lors des soins de l’enfant, si l’on est soi-même malade.
- Éviter la fréquentation des collectivités d’enfants la 1ère année.
- Respect de l’ensemble des vaccinations recommandées, incluant la prévention contre le virus respiratoire syncytial la première année, et la vaccination anti-grippale à partir de 6 mois. La vaccination anti-grippale doit également être réalisée à l’ensemble de la famille.