Présentation de la maladie
Qu’est-ce que les anomalies des arcs aortiques ?
Les anomalies des arcs aortiques regroupent différentes anomalies du développement touchant la crosse aortique, ses branches ou encore l’artère pulmonaire. Elles peuvent induire une compression plus ou moins marquée de la trachée, se traduisant par des signes de trachéomalacie, avec toux aboyante et gêne respiratoire bruyante (stridor) aux deux temps (inspiration et expiration), se majorant lors des infections virales. Lorsque la compression est importante, la gêne peut être permanente, et parfois être responsable de malaises. Il peut aussi exister une compression de l’œsophage, avec difficultés à la déglutition et fausses routes. On distingue :
- Artère sous-clavière rétro-œsophagienne. Lorsque cette anomalie est isolée, avec une crosse aortique à gauche, elle est le plus souvent asymptomatique. Elle est alors découverte de manière fortuite à l’occasion d’un scanner réalisé pour une autre indication. Elle peut être associée à une crosse aortique à droite, avec souvent une dilatation anévrysmale de son origine, appelée diverticule de Kommerell. L’ensemble de l’anomalie est appelée anomalie de Neuhauser, et occasionne le plus souvent une compression de l’axe trachéo-oesophagien.
- Arc aortique droit. La crosse aortique passe à droite de l’axe trachéo-oesophagien, au lieu de passer à gauche. Les symptômes sont variables et sont souvent plus marqués lorsqu’il existe des anomalies associées : artère sous-clavière gauche rétro-oesophagienne (anomalie de Neuhauser) ou aorte « cravatante », avec aorte thoracique descendante retrouvant sa position gauche
- Double arc aortique. Dans cette anomalie, l’aorte ascendante se divise en deux arcs, droit et gauche, qui encerclent l’axe trachéo-oesophagienne et se rejoignent en arrière de cet axe. La compression est le plus souvent importante et symptomatique.
- Artère pulmonaire gauche aberrante. L’artère pulmonaire gauche passe à droite de la trachée avant de revenir vers le poumon gauche en s’insinuant entre la partie postérieure de la trachée et l’œsophage. Isolée, cette anomalie n’est pas toujours symptomatique. La gravité de cette anomalie est liée aux malformations fréquemment associées : anomalies cardiaques, sténose de la trachée, anomalies du développement pulmonaire
Quelles sont les origines et causes possibles de cette maladie ?
Ces anomalies ne sont le plus souvent pas héréditaires. Toutefois, on retrouve ces anomalies plus fréquemment dans certains syndromes génétiques : trisomie 21, délétion 22q11.2, syndrome CHARGE ou syndrome PHACE. L’évaluation clinique initiale et l’association à d’autres malformations peut conduire à une enquête génétique.
Comment le diagnostic est-il établi ?
Le diagnostic de ces anomalies peut parfois être fait dès la période prénatale. Le plus souvent, il est fait après la naissance par scanner avec injection de produit de contraste ou par IRM, à l’occasion de symptômes. Une fibroscopie bronchique est souvent nécessaire pour apprécier le degré de compression trachéale.
Quelles complications peuvent survenir ?
En l’absence de compression significative de l’axe trachéo-oesophagie, il n’y a pas de complication particulière à attendre, et l’enfant peut avoir une vie normale.
Dès qu’il existe un certain degré de compression, il y a une plus grande fragilité vis-à-vis des infections virales, qui peuvent occasionner des symptômes plus importants et/ou plus prolongés.
Le pronostic de ces malformations après chirurgie dépend du type d’anomalies et des malformations associées. Les symptômes ne disparaissent habituellement pas immédiatement après la chirurgie, car un délai est nécessaire pour que la trachée retrouve un calibre normal. Dans certaines situations, il peut persister une compression trachéale après la chirurgie, notamment lorsqu’il persiste un arc aortique à droite.
Quels traitements existent pour les anomalies des arcs aortiques ?
Une chirurgie est nécessaire dès qu’il existe des symptômes de compression de l’axe trachéo-oesophagien. Le type de chirurgie dépend de l’anomalie observée. Certaines chirurgies peuvent nécessiter une circulation extra-corporelle.
Quelles mesures préventives sont recommandées ?
Du fait de la plus grande fragilité vis-à-vis des infections virales, il est important, notamment chez le nourrisson, de limiter au maximum le risque d’infection virale en respectant les mesures suivantes :
- Se laver les mains avant de s’occuper de l’enfant.
- Éviter que des personnes malades (même un simple nez qui coule ou une toux sans fièvre) prennent l’enfant dans leurs bras ou s’en approchent trop. Les personnes malades devant s’occuper de l’enfant doivent porter un masque.
- Éviter la fréquentation des collectivités d’enfants la 1ère année, et si possible les deux premières années.
- Respect de l’ensemble des vaccinations recommandées, incluant la prévention contre le virus respiratoire syncytial la première année, et la vaccination anti-grippale à partir de 6 mois. La vaccination anti-grippale doit également être réalisée à l’ensemble de la famille.
Ces mesures doivent être respectées en attendant la chirurgie et dans les mois qui suivent cette chirurgie. Leur maintien à plus long terme dépend d’une éventuelle compression résiduelle après chirurgie.