Présentation de la maladie
Qu’est-ce que l’hypoplasie pulmonaire ?
L’hypoplasie pulmonaire est une anomalie du développement pulmonaire, aboutissant à un poumon anormalement petit. Il y a à la fois un défaut de formation des bronches et des alvéoles. Il y a une grande variété de formes d’hypoplasies pulmonaires :
- Les hypoplasies bilatérales, touchant les deux poumons, peuvent être très graves, responsables de détresse respiratoire sévère dès la naissance, et souvent de décès. On classe dans ces formes bilatérales sévères les dysplasies acinaires et les dysplasies alvéolaires congénitales. Certaines formes bilatérales sont moins sévères et souvent associées à d’autres anomalies. Elles sont notamment observées dans les trisomies 21, dans certaines cardiopathies complexes, dans les anomalies de développement de la cage thoracique ou dans les formes les plus importantes d’omphalocèle.
- Les hypoplasies unilatérales isolées sont rares. Elles sont souvent peu symptomatiques, voire asymptomatiques, et découvertes tardivement à l’occasion d’une radiographie de thorax.
- Les hypoplasies pulmonaires unilatérales les plus fréquentes sont secondaires à une compression pulmonaire prénatale unilatérale, le plus souvent par une hernie congénitale du diaphragme. Enfin, certaines hypoplasies pulmonaires unilatérales s’intègrent dans un syndrome polymalformatif, le plus fréquent étant le syndrome de cimeterre. Le pronostic est habituellement déterminé par l’anomalie associée, plus que par l’hypoplasie elle-même.
Quelles sont les origines et causes possibles de cette maladie ?
Le développement pulmonaire est dépendant de très nombreux facteurs, moléculaires et mécaniques. Les bronches se formant précocement dans la vie fœtale, les causes d’hypoplasie pulmonaire surviennent donc très tôt pendant la grossesse.
- Les hypoplasies pulmonaires bilatérales sévères peuvent avoir une cause génétique identifiée, notamment sur le gène TBX4.
- Toute altération importante des mouvements respiratoires fœtaux, indispensables au développement des voies aériennes, peut être responsable d’une hypoplasie pulmonaire. C’est par exemple le cas des omphalocèles géants ou des dystrophies thoraciques comme le syndrome de Jeune.
- Enfin, toute compression pulmonaire importante durant la période de formation des bronches est à haut risque d’induire une hypoplasie pulmonaire du côté de la compression.
- Dans certains cas, on ne sait pas quelle est la cause de l’hypoplasie pulmonaire.
Comment le diagnostic est-il établi ?
Les imageries prénatales (échographies ou IRM) peuvent montrer un poumon de petite taille apparente. Ces données doivent toutefois être interprétées par des équipes expertes, en fonction des anomalies associées. Il n’y a pas toujours de corrélation étroite entre la taille mesurable d’un poumon en prénatal et sa taille réelle après la naissance.
Les radiographies de thorax en post-natal vont souvent confirmer un poumon de petite taille.
C’est le scanner, avec injection de produit de contraste, qui apporte la description la plus précise. La date de sa réalisation dépend des symptômes présents et du contexte à l’origine de l’hypoplasie.
Au cours de l’enfance, les explorations fonctionnelles respiratoires peuvent mesurer les volumes pulmonaires.
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications observées dans les hypoplasies pulmonaires sont très variables, selon le type d’hypoplasie et les anomalies associées. On peut citer :
- Les formes très sévères, avec détresse respiratoire néonatale immédiate, et possibilité de décès précoce
- Le risque fréquent d’infections bronchiques ou pulmonaires répétées
- Le risque de saignement lorsque l’hypoplasie est associée à des anomalies de la vascularisation pulmonaire
- Le risque d’asthme
Quels traitements existent pour l’hypoplasie pulmonaire ?
En dehors des hypoplasies pulmonaires bilatérales sévères, le pronostic à la naissance est dépendant des anomalies associées, qui doivent être prises en charge en centre expert. Il n’y a pas de traitement spécifique de l’hypoplasie pulmonaire : les bronches sont formées précocement au début de la grossesse, et il n’y a pas de rattrapage possible après la naissance. Il est par contre possible de prévenir ou traiter les complications observées dans les hypoplasies pulmonaires, lorsqu’elles sont présentes, ce qui n’est pas toujours le cas : infections, gênes respiratoires sifflantes, saignements … Les traitements sont donc adaptés à chaque enfant, en fonction de ses symptômes.
Quelles mesures préventives sont recommandées ?
Les préventions recommandées sont adaptées au type d’hypoplasie. Dans tous les cas, une protection vaccinale optimale est nécessaire, incluant la vaccination anti-grippale annuelle. Le suivi régulier en centre expert est indispensable pour adapter à chaque enfant le rythme de surveillance et les examens utiles à cette surveillance.