Présentation de la maladie
Qu’est-ce les malformations pulmonaires congénitales ?
Les malformations pulmonaires congénitales regroupent plusieurs anomalies localisées du développement pulmonaire : les malformations congénitales des voies aériennes pulmonaires (anciennement appelées malformations adénomatoides kystiques pulmonaires – MAKP), les emphysèmes lobaires congénitaux, les séquestrations pulmonaires, les atrésies bronchiques et les kystes bronchogéniques.
Ces différents noms sont liés aux particularités observées lors de l’analyse du tissu malformatif. L’imagerie est insuffisante pour parfaitement prédire le type de malformation : il est donc aujourd’hui recommandé, lors du diagnostic en imagerie, de se contenter de décrire l’aspect de la malformation. Les éléments importants qui vont influencer la prise en charge et les traitements proposés sont la présence de kystes et celle d’une vascularisation systémique.
Quelles sont les origines et causes possibles de cette maladie ?
Ces malformations sont liées à une anomalie localisée du développement des voies aériennes, entre la 7ème et la 17ème semaine de grossesse. Les mécanismes précis à l’origine de cette anomalie sont insuffisamment connus, mais sont probablement communs à toutes les malformations observées. Les aspects différents observés en imagerie seraient expliqués par la survenue plus ou moins précoce dans la grossesse de l’anomalie du développement. Aucune cause génétique n’a été identifiée, ce qui signifie que le risque n’est pas augmenté lors d’une grosses ultérieure, ou que l’enfant atteint ne transmettra pas lui-même ce risque à ses propres enfants.
Comment le diagnostic est-il établi ?
Le diagnostic d’une malformation est presque toujours fait au cours de la grossesse, à l’occasion de l’échographie du 2ème trimestre. L’échographie peut visualiser des kystes, un tissu plus dense (hyperéchogène) et un vaisseau anormal. Une IRM durant la grossesse peut permettre de mieux préciser l’aspect, mais n’apporte pas d’élément supplémentaire dans la prise en charge. L’imagerie prénatale est complétée après la naissance, vers l’âge de 3 mois en l’absence de symptômes, par la réalisation d’un scanner thoracique avec injection.
Dans de rares cas, la malformation n’est pas été vue durant la grossesse et est découverte après la naissance, soit à l’occasion d’une complication (voir plus bas), soit de manière fortuite, sur une radiographie du thorax ou un scanner thoracique réalisé pour une autre raison.
L’imagerie suffit le plus souvent au diagnostic. La réalisation d’une fibroscopie bronchique n’a pas d’intérêt diagnostic, mais peut parfois être justifiée pour mieux évaluer les éventuelles complications de la malformation.
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications sont rares, et ne concernent qu’une petite minorité des malformations.
Durant la grossesse. L’évolution des malformations durant la grossesse peut être prédite par la mesure du volume de la malformation en échographie, appelée CVR. Le volume de la malformation varie au cours de la grossesse, et ces variations sont plus importantes pour les malformations hyperéchogènes, sans kyste visible. Pour ces dernières, le volume peut continuer d’augmenter jusqu’à 27-28 semaines d’aménorrhée, avant de diminuer franchement jusqu’à la fin de la grossesse, et même parfois ne plus être identifiables par l’échographie en fin de grossesse. Elles n’ont néanmoins pas disparu, et restent bien identifiables sur le scanner réalisé dans les premiers mois après la naissance. Lorsque le volume devient très important, la malformation peut comprimer les autres organes contenus dans le thorax du fetus. Moins de 10% des fetus ont des signes échographiques de compression importante, tels qu’hydramnios, ascite ou anasarque. Lorsque le CVR est inférieur à 0,4 cm2 au diagnostic (la moitié des cas), il n’y a aucun risque de compression au cours de la grossesse, même modérée.
A la naissance. Une gêne respiratoire est observée chez moins de 20% des nouveau-nés avec malformation pulmonaire congénitale, et est transitoire pour beaucoup d’entre eux. Une chirurgie en période néonatale n’est nécessaire que pour moins de 5% des enfants. Le risque est directement corrélé au volume de la malformation durant la grossesse Les nouveau-nés avec une malformation de petit volume (CVR inférieur à 0,4 cm2 tout au long de la grossesse) ont un risque de détresse respiratoire comparable à celui de tout nouveau-né, autorisant l’accouchement dans une maternité de proximité. Pour les autres, un accouchement dans une maternité de niveau 3 est habituellement proposé.Après la naissance. La très grande majorité des malformations n’occasionnent aucune complication durant les deux premières années après la naissance : moins de 15% des enfants sont opérés à cause de complications. La fréquence des complications survenant après 2 ans chez des enfants non opérés est mal connue, mais semble également très faible. Les complications à connaitre sont :
- Une gêne respiratoire liée à l’augmentation progressive du volume de la malformation, comprimant le reste du poumon. L’enfant respire plus vite et peut avoir des difficultés à boire ou manger. Son thorax peut se creuser lors de la respiration. Il n’y a le plus souvent pas de fièvre. Une consultation rapide est nécessaire, ainsi qu’une radiographie de thorax de face, qui est souvent complétée par un scanner thoracique. L’exérèse chirurgicale de la malformation est nécessaire.
- Une infection de la malformation, qui se traduit par une toux avec fièvre et gêne respiratoire. Une consultation rapide est nécessaire, ainsi qu’une radiographie de thorax de face pour affirmer cette infection. Une antibiothérapie orale est le plus souvent suffisante pour guérir l’infection. Une consultation dans le centre de référence est indispensable dans les suites de l’infection pour discuter d’une exérèse chirurgicale, et éviter toute récidive.
- Un saignement lié au vaisseau systémique. Il est exceptionnel chez l’enfant. Il se traduit par des crachats contenant du sang. Une consultation à des urgences hospitalières est nécessaire ou l’appel du 15 si le saignement est important.
- La transformation de la malformation en cancer.
- Plusieurs cancers peuvent ressembler en imagerie à une malformation kystique, mais ne correspondent pas à une transformation de la malformation en cancer. Il s’agit de cancers d’emblée, qui se développent après la naissance. Les échographies durant la grossesse étaient normales, sauf exception. Pour cette raison, lorsque des images kystiques pulmonaires sont découvertes après la naissance, une chirurgie est habituellement proposée pour permettre un diagnostic de certitude.
- Une minorité de malformations kystiques (15%) contiennent des anomalies génétiques qui peuvent favoriser le développement d’un cancer particulier, appelé adénocarcinome mucineux. La fréquence réelle de cette complication n’est pas connue, ni l’âge auquel elle peut survenir. Pour cette raison, l’attitude française est de proposer une exérèse chirurgicale préventive de toutes les malformations kystiques avant l’âge de 2 ans. Les malformations non kystiques n’ont pas de risque de cancer.
Quels traitements existent pour les malformations pulmonaires congénitales ?
Lorsque la malformation est très compressive durant la grossesse, des traitements sont possibles pour faire diminuer le volume de la malformation. C’est l’équipe obstétricale qui évalue l’indication et le bénéfice de ces traitements.
Après la naissance, le traitement d’une malformation pulmonaire congénitale est chirurgical. Il consiste à enlever la partie malformative. Après la chirurgie, le poumon sain du côté opéré compense la partie enlevée en se dilatant, et peut-être en construisant de nouvelles alvéoles. Lorsque la malformation est localisée et d’un seul côté, la chirurgie n’a pas de conséquence sur la capacité respiratoire de l’enfant. Cette chirurgie n’est pas toujours nécessaire, car beaucoup de malformations n’occasionnent aucune complication. Les principales indications de la chirurgie sont :
- Les malformations responsables de symptômes
- Les malformations kystiques, même asymptomatiques
Pour les autres situations, une discussion au cas par cas avec l’équipe médico-chirurgicale référente est indispensable, qui tient compte des particularités de la malformation, mais aussi des souhaits et craintes exprimées par les parents. Cette discussion est initiée dès la période prénatale, et est reprise à l’occasion de l’imagerie réalisée autour de l’âge de 3 mois. Lorsqu’une chirurgie est décidée chez un enfant asymptomatique, elle est le plus souvent réalisée entre 6 et 18 mois, à un moment de l’année où le risque d’infection virale est le moins fréquent (printemps ou été). La technique préférentielle est alors une thoracoscopie. Lorsqu’une simple surveillance est décidée, les modalités de cette surveillance varient selon la malformation.
Dans le cas particulier des malformations asymptomatiques sans kyste mais avec un vaisseau systémique, certains centres proposent de boucher le vaisseau anormal au cours d’un examen appelé cathétérisme, ce qui peut éviter la chirurgie.
Quelles mesures préventives sont recommandées ?
Les enfants ayant une malformation pulmonaire congénitale ont une vie normale. Les précautions nécessaires sont celles recommandées pour tout enfant, et notamment le respect du calendrier vaccinal et l’éviction du tabagisme passif. Il est possible que les enfants avec une malformation pulmonaire fassent plus de bronchiolites ou d’asthme que les autres enfants, sans que cela soit parfaitement démontré. Le traitement est le même que pour tout enfant. La chirurgie n’a pas d’effet sur ces symptômes et ne doit donc pas être décidée sur ces seuls symptômes.