Présentation de la maladie
Qu’est-ce que le syndrome d’Ondine ?
Le syndrome d’Ondine est une maladie du système nerveux autonome (SNA) et du contrôle de la respiration, en lien avec des mutations du gène PHOX2B. Le SNA régule les fonctions involontaires telles que la respiration (surtout pendant le sommeil), les battements cardiaques, la pression artérielle et le système digestif avec notamment dans certains cas la présence d’une maladie de Hirschsprung. La maladie peut se révéler par des apnées, des malaises, une hypercapnie juste après la naissance ou plus tardivement par un facteur infectieux ou iatrogène (anesthésie).
Quelles sont les origines et causes possibles de cette maladie ?
Il s’agit d’une maladie génétique en lien avec des mutations dans le gène PHOX2B. Les mutations les plus fréquentes sont des expansions d’alanines (90% des cas). Les autres mutations dites NPARM sont plus rare (10%)
Comment le diagnostic est-il établi ?
Lors de la suspicion diagnostique devant une hypoventilation (hypercapnie) après élimination des autres diagnostics possible. Un test génétique peut être réalisé et met en évidence la mutation et son type (expansion ou non).
L’absence de réponse ventilatoire à l’hypercapnie est un élément important pour le diagnostic et permettait avant l’identification du gene en 2003 de poser le diagnostic. Un test de réponse à l’hypercapnie est réalisable par les services de physiologie s’occupant des enfants et adultes atteints de la pathologie.
Quelles complications peuvent survenir ?
- Une surveillance annuelle dans un centre de référence est essentielle pour dépister les complications potentielles et évaluer les différentes atteintes du SNA par des examens cardiologiques, respiratoires.
- La surveillance est synthétisée dans le tableau suivant (issu du plan national de soin) et varie en fonction des âges
Quels traitements existent pour le syndrome d’Ondine ?
- Il n’existe pas de traitement curatif à ce jour et il n’y a pas de traitement médicamenteux disponible.
- Le traitement essentiel est une ventilation mécanique pendant le sommeil avec un ventilateur de domicile. Un masque ou une trachéotomie est parfois nécessaire.
- Le traitement des atteintes associées (chirurgie pour la maladie de Hirschsprung), médicamenteux en cas d’hyperinsulinisme ou de reflux gastro oesophagien
