Actualités Dyskinésie ciliaire primitive : les récents travaux impliquant des équipes RespiRare

Importance de rechercher des mutations hétérozygotes pathogènes de DNAAF6 chez toutes les femmes apparentées à des patients masculins atteints de Dyskinésie ciliaire primitive et présentant un défaut de DNAAF6, ainsi que chez les femmes consultant pour des symptômes respiratoires chroniques légers.

Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia. Thomas et col. J Med Genet. 2024 May 21;61(6):595-604.

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Démonstration de l’association entre infection à P. aeruginosa et dégradation fonctionnelle respiratoire chez les patients avec DCP, notamment adultes

Associations between respiratory pathogens and lung function in primary ciliary dyskinesia: cross-sectional analysis from the PROVALF-PCD cohort. Rubbo et col. ERJ Open Res. 2024 Sep 30;10(5):00253-2024

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