Présentation de la maladie
Qu’est-ce que l’hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson ?
L’hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson (ou NEHI), aussi appelée tachypnée persistante du nourrisson (PTI) est une maladie respiratoire rare qui débute le plus souvent avant l’âge d’un an. Elle est habituellement classée parmi les causes les plus fréquentes de pneumopathie interstitielle diffuse (PID).
A la différence des autres PID qui atteignent surtout les alvéoles, dans les NEHI, ce sont les petites voies aériennes (bronchioles) qui sont atteintes. En France, environ 70 enfants sont suivis pour un NEHI.
Quelles sont les origines et causes possibles de cette maladie ?
La cause de la NEHI est inconnue à ce jour. Lorsqu’une biopsie des poumons est réalisée, elle met en évidence une augmentation du nombre des cellules neuroendocrines, ce qui explique le nom de la maladie. Une prédisposition génétique ou des facteurs déclenchants environnementaux ou infectieux sont suspectés, mais sans preuve formelle à ce jour.
Chez de rares enfants avec une NEHI, il a aussi été diagnostiqué une maladie génétique du surfactant pulmonaire, l’autre cause fréquente de PID à cet âge. Néanmoins, pour la grande majorité des enfants, aucune cause génétique n’est actuellement retrouvée.
Comment le diagnostic est-il établi ?
La présentation clinique de cette maladie est assez caractéristique. Les nourrissons, âgés de moins de 12 mois, présentent une respiration accélérée (polypnée), un tirage sous ou entre les côtes (signes de lutte), des difficultés à grossir, et parfois un thorax déformé avec un pectus excavatum ou un thorax bombé (en tonneau). A l’auscultation, le médecin entend des crépitants, mais généralement pas de sibilants ni de toux chronique. La mesure de la saturation en oxygène met le plus souvent en évidence un manque d’oxygène (hypoxie).
La radio de thorax peut être normale mais le scanner des poumons fait en général le diagnostic avec des images typiques (dites « en verre dépoli ») des parties antérieures et centrales des deux poumons. Si le diagnostic est incertain, la biopsie des poumons peut être proposée. Une fibroscopie bronchique et une analyse génétique sont aussi généralement proposées pour éliminer une autre maladie. Une évaluation en centre spécialisé est indispensable.
Quelles complications peuvent survenir ?
La NEHI est de bon pronostic. L’évolution est bonne à moyen et long terme avec un sevrage de l’oxygène dans les premiers mois ou années. Néanmoins, une faible proportion des enfants garde une fonction respiratoire réduite dans l’enfance et l’adolescence. La maladie étant connue seulement depuis 2005, la bonne évolution à l’âge adulte reste à confirmer dans les années à venir. Aucun décès dû à la NEHI n’a été constaté.
Quels traitements existent pour l’hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson ?
Il n’y a pas de traitement spécifique des NEHI. En France, les corticoïdes sont souvent testés au moment du diagnostic, par voie intraveineuse. Cependant leur efficacité est inconstante et est actuellement en cours d’évaluation.
En dehors de ce traitement, la prise en charge des NEHI repose principalement sur un apport d’oxygène (24h/24 ou au sommeil selon les besoins de l’enfant). Les enfants avec une maladie respiratoire consomment plus de calories, et un soutien nutritionnel est donc indispensable pour maintenir la prise de poids. Celui-ci se fait, avec l’aide d’une diététicienne, soit par une alimentation enrichie soit parfois grâce à une alimentation par sonde.
Quelles mesures préventives sont recommandées ?
Les nourrissons avec une NEHI sont parfois plus sensibles aux virus et une prévention maximale est recommandée avec si possible une garde non collective et des vaccinations étendues (bronchiolite, grippe notamment).
